Was ist das?
Pigmentäre Retinopathie
Es handelt sich um die häufigste erbliche Erkrankung der Netzhaut. Es handelt sich um eine fortschreitende Degeneration der lichtempfindlichen Zellen (Photorezeptoren), die zu einer allmählichen Verschlechterung des Sehvermögens führt. In fortgeschrittenen Stadien kann sie zur Erblindung führen.
Es gibt zwei Arten von Sehzellen, die bei Retinitis pigmentosa betroffen sein können: periphere Sehzellen (Stäbchen) und zentrale Sehzellen (Zapfen).
Die Stäbchen, die sich im peripheren Bereich der Netzhaut befinden, werden bei geringer Lichtintensität aktiviert und werden daher für das Nachtsehen verwendet. Im Gegensatz dazu sind die Zapfen im zentralen Bereich der Netzhaut oder Makula konzentriert und werden bei hoher Lichtintensität angeregt. Diese Zellen sorgen für eine größere Sehschärfe und ermöglichen das Farbensehen. Obwohl Retinitis pigmentosa einen genetischen Ursprung hat, kann sie in der Hälfte der Fälle sporadisch auftreten, ohne dass der Patient eine familiäre Vorgeschichte hat.
SYMPTOME
Die Retinitis pigmentosa tritt unauffällig auf und verursacht einen langsamen , aber fortschreitenden Verlust der Sehschärfe. Die ersten Symptome der Krankheit , auf die man achten sollte , sind vermindertes Nachtsehen und eine fortschreitende Einschränkung des Gesichtsfelds, die zunächst nur das periphere Sehen betrifft.
Der Verlust des Nachtsehvermögens äußert sich einerseits durch schlechtes Sehen in schwach beleuchteten Umgebungen und die mangelnde Fähigkeit , sich an Veränderungen in der Umgebung anzupassen (Hell-Dunkel).
Andererseits bedeutet der Rückgang des Gesichtsfeldes, dass der Patient beginnt, sein peripheres Sehen (Seitensicht) zu verlieren, obwohl das zentrale Sehen erhalten bleibt.
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Mit dem Fortschreiten der Krankheit im Laufe der Jahre verschlimmern sich die Symptome, und es kommt zu einer veränderten Farbwahrnehmung, Blendung (Photopsien) und Tunnelblick, da auch das zentrale Sehen betroffen ist. Sobald die ersten Symptome auftreten , schreitet die Retinitis pigmentosa mehr oder weniger schnell voran, wobei die Entwicklung der Krankheit nicht alle Menschen gleichermaßen betrifft, auch nicht innerhalb derselben Familie. Die Prognose kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, da sie von den betroffenen Genen, den Mutationen, der Form der Vererbung und dem Alter der Erkrankung abhängt. Daher ist es schwierig , die Entwicklung dieser Pathologie vorherzusagen. Vorzugsweise tritt diese Krankheit zwischen dem 25. und 40. Lebensjahr auf, seltener gibt es jedoch Fälle von Patienten unter 20 und über 50 Jahren.
Behandlung
Die Retinitis pigmentosa kann nicht verhindert werden. Daher sind umfassende augenärztliche Routineuntersuchungen wichtig , um diese Krankheit frühzeitig zu erkennen.
Die Diagnose wird gestellt, wenn der Patient unter schlechtem Nachtsehen, einem Verlust des peripheren Sehens mit Beteiligung beider Augen (bilaterale Beteiligung), einer fehlerhaften Funktion der Photorezeptoren leidet oder wenn es eine Familienanamnese für Retinitis pigmentosa gibt. Im letzteren Fall ist die Gendiagnose von entscheidender Bedeutung, um das Vererbungsmuster zu ermitteln, die Wahrscheinlichkeit der Vererbung zu bestimmen und Familienmitglieder, die Träger sind, darauf aufmerksam zu machen, dass sie in Zukunft an dieser Krankheit leiden könnten, auch wenn sie sie noch nicht entwickelt haben.
Trotz großer Fortschritte im Verständnis der Krankheit gibt es keine wirksame Heilbehandlung.
Die aktuelle Forschung zur Retinitis pigmentosa konzentriert sich auf neuroprotektive Therapien, Stammzellbehandlungen und Gentherapie.
Diese therapeutischen Alternativen stellen eine hoffnungsvolle Zukunft für die Behandlung dieser Pathologie dar.
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